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肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。 相似文献
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A novel surgical technique to prevent post-enucleation conjunctival cyst:conjunctival staining with methylthioninium 下载免费PDF全文
Dear Editor,Conjunctival cyst of the orbit acquired from enucleation is an infrequent but serious complication;which can occur in 3%-7%of patients,more commonly after a secondary procedure;.The most common manifestations are the inability to retain the external prosthesis. 相似文献
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目的 基于TCGA数据库探讨Bcl-2结合抗凋亡基因(BAGs)家族在多种肿瘤中的功能作用。方法 从TCGA中下载11 057个肿瘤样本,由此对BAGs家族(BAG1~6)进行多维分析。结果 BAGs家族在肿瘤和正常组织中的表达存在差异,并且不同BAG基因的表达对不同癌症的生存预后的影响差异有统计学意义。结论 Bcl-2结合抗凋亡基因可能可作为多种癌症的潜在诊断和预后评估标志物,并可能会为患者术后个体化治疗提供理论支持。 相似文献
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目的探讨维持性血液透析(MHD)患者血清维生素D水平对下肢肌力减退的预测作用。 方法横断面研究设计,选择2018年9月至10月于战略支援部队特色医学中心血液净化中心的95例MHD患者,检测其血清25-羟维生素D3[25(OH)D3]水平,采用5次站立-坐下实验(5-STS)评价其下肢肌力。根据5-STS完成时间将MHD患者分为下肢肌力正常组(n=85)与减退组(n=10),比较两组患者人口学特征、实验室指标。采用多因素Logistic回归分析下肢肌力减退的影响因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析上述因素预测MHD患者发生下肢肌力减退的特异度和敏感度。 结果95例MHD患者血清25(OH)D3水平为11.00~99.50 nmol/L,中位数31.23(19.90~43.30)nmol/L;5-STS完成时间为3.55 s~18.71 s,中位数9.81(7.12,12.43)s,下肢肌力减退者10例(10.53%)。多因素Logistic回归分析显示,血清25(OH)D3是MHD患者下肢肌力减退的保护性因素[OR=0.761,95%CI(0.592~0.978),P=0.033]。进一步ROC曲线分析显示,25(OH)D3对应的ROC曲线下面积为0.815,其预测MHD患者发生下肢肌力减退的敏感度为80.00%,特异度为80.00%。 结论MHD患者血清25(OH)D3水平普遍较低,下肢肌力减退者更为明显;血清维生素D水平对MHD患者是否存在下肢肌力减退具有较好的预测价值。 相似文献
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王莉李金亮桂艳丽单楠 《中国卫生质量管理》2022,(6):094-96
2022年北京冬奥会是全球瞩目的盛事,如何有效提升延庆赛区定点医院医疗卫生保障能力是冬奥会筹办过程中需要解决的重大课题。文章系统总结延庆赛区冬奥定点医院医疗保障特点、主要做法和经验,旨在为今后大型赛事定点医院的医疗保障提供参考。 相似文献
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